Proxección neonatal

Xa nos primeiros días de vida, un bebé recentemente nado está esperando un exame obrigatorio: a selección neonatal de enfermidades hereditarias ou a "proba de talón". Este método de investigación permítenos identificar na fase máis temprana varias enfermidades graves que por moito tempo non manifestan ningún síntoma externo. Mentres tanto, estas patoloxías poden empeorar significativamente a calidade de vida do neno no futuro e requiren unha acción inmediata.

Como se realiza a "proba de raíña"?

Para a selección neonatal, o bebé leva sangue do tacón por 3-4 días de vida, en bebés prematuros a análise realízase 7-14 días despois do nacemento 3 horas despois da alimentación.

A mostraxe das mostras de sangue lévase a cabo empregando un formulario de proba especial. Na forma están marcadas as enfermidades, que son analizadas, en forma de pequenos círculos.

Que enfermidades pode detectar o cribado dos recién nacidos?

Durante a selección neonatal dos recién nacidos, hai que comprobar a presenza de polo menos 5 enfermidades conxénitas. Nalgúns casos, o seu número pode ser moito maior. Aquí están as principais enfermidades que poden revelar a "proba de talón":

1. Síndrome adrenogénita ou disfunción conxénita da córtex adrenal. Esta grave enfermidade pode non manifestarse por moito tempo, pero durante a puberdade, o desenvolvemento dos órganos xenitais do adolescente é interrompido. A falta de tratamento, ACS tamén pode levar á perda de sal polos riles, en casos graves, esta condición leva á morte.
2. A galactosemia é a falta ou ausencia no corpo das enzimas necesarias para o procesamento da galactosa na glicosa. O neno móstrase unha dieta de por vida que exclúe completamente o leite e todos os produtos lácteos que conteñan galactosa.
3. O hipotiroidismo congênito é unha enfermidade grave da glándula tireóide. Con el, o neno non produce suficientes hormonas tiroideas, o que, á súa vez, leva a un atraso no desenvolvemento da maioría dos sistemas e órganos. Sen tratamento, esta condición conduce á discapacidade e ao retraso mental.
4. A fibrosis quística é unha condición caracterizada por un exceso de tripsina inmunorreactiva no sangue. Esta enfermidade pode provocar graves desordes nos sistemas dixestivo e respiratorio, así como nas glándulas endócrinas.
5. Na fenilcetonuria , o corpo carece dunha enzima que é responsable da escisión da aminoácido fenilalanina. Coa acumulación excesiva desta substancia no sangue do neno, todos os órganos internos están afectados, o retraso mental desenvólvese, o cerebro morre.

Estes nenos están prohibidos por toda a vida para comer calquera produto que conteña proteínas, incluíndo carne, peixe, leite, etc. Para a súa nutrición, prodúcense produtos especiais terapéuticos sen fenilalanina.

Os resultados do cribado neonatal, a falta de desviacións neles, non se informan aos pais do bebé. Non obstante, no caso de detección de calquera enfermidade, realízase inmediatamente unha proba repetida, o que permite excluír a posibilidade de erro. Ao confirmar o diagnóstico, as medidas deben tomarse de inmediato, porque todas estas enfermidades son extremadamente graves e o seu tratamento debe iniciarse o máis rápido posible.