Ás veces, todos os planos brillantes e as esperanzas de que os pais mozos poidan ser cortados nun só movemento. Por exemplo, un terrible diagnóstico é a fenilcetonuria.
Causas da fenilcetonuria nos nenos
A fenilcetonuria é unha enfermidade xenética, cuxa esencia é a violación do metabolismo dos aminoácidos, é dicir, a ausencia da enzima fenilalanina hidroxilase, que é a responsable do intercambio de fenilalanina, a proteína que se atopa na maioría dos alimentos que se consumen tradicionalmente nos alimentos. A proteína non dividida é un serio perigo para o cerebro humano e o sistema nervioso.
A enfermidade non é tan rara - en 1 de 7000 casos. Desafortunadamente, un neno con esta enfermidade pode aparecer en pais perfectamente sans, sempre que sexan os portadores do xene latente "durmido" da fenilcetonuria.
Signos de fenilcetonuria
O perigo da enfermidade é que é imposible recoñecelo durante o período de recentemente nado sen probas especiais. E os primeiros signos só poden aparecer en 2-6 meses:
- letargo;
- diarrea, vómitos;
- diminución do ton muscular;
- cambios na pel;
- retraso mental.
Se a enfermidade non se revela no tempo e non comeza o tratamento, o retraso mental pode alcanzar un alto grao.
Fenilcetonuria: cribado
Para unha detección oportuna da enfermidade, úsase a selección masiva de neonatos, un estudo sobre o sangue dun neonato que contén fenilalanina. Se se levantan os indicadores, o neno envíallo a un xenetista para aclarar o diagnóstico.
Fenilcetonuria: tratamento
O máis importante na terapia desta terrible enfermidade é a nutrición adecuada coa fenilcetonuria. A esencia da dieta coa exclusión de produtos que conteñen fenilalanina, é dicir, todos os alimentos proteínicos de orixe animal. A deficiencia de proteína será cuberta con mesturas especiais de aminoácidos.
Coa idade, a sensibilidade do sistema nervioso á proteína sen termina diminúe e practicamente todos os pacientes con fenilcetonuria logo dos 12-14 anos pasan a unha dieta normal.