Nenos-bolboretas ... Por primeira vez escoitando esta frase, moitos imaxinan inmediatamente as polillas coloridas, desbordándose entre as flores ea alegría da infancia, privadas de amargas desilusións e ansiedades. Mentres tanto, a vida dos nenos con síndrome de bolboreta non é nada como un conto de hadas ou unha imaxe ideal. Neste artigo falaremos sobre a epidermólise bullida congénita: unha rara enfermidade xenética que afecta a pel do corpo humano.
Epidermólise bulosa: causas
Como regra xeral, os pais dos nenos da bolboreta aprenden sobre a enfermidade da pel dos seus fillos nos primeiros días (e ata horas) despois do nacemento do bebé. Por primeira vez, esta enfermidade foi descrita xa a finais do século XIX, en 1886.
A causa da enfermidade é un defecto xenético que priva a capa epidérmica da capacidade de realizar unha función protectora. Este defecto se transmite dos pais que son os seus portadores ocultos, ou xorde espontaneamente. Como resultado, toda a pel (incluíndo as membranas mucosas) tórnase extremadamente fráxil; o máis pequeno contacto pode provocar danos. Se non, estes nenos son perfectamente normais, non se deixan atrás no desenvolvemento emocional e intelectual, crecen normalmente e coa axuda poden converterse nunha parte integral da sociedade.
Os patróns de herdanza da enfermidade aínda non foron identificados. Os pacientes con epidermólise bullosa poden ter fillos saudables e enfermos. A peculiaridade da enfermidade é tamén que antes do nacemento dun neno é imposible diagnosticarla por algún dos métodos médicos coñecidos - nin o ultrasón do feto nin as probas de laboratorio dan resultados.
O período crítico de vida dos nenos das bolboretas é de ata tres anos. No futuro, co tratamento e coidado axeitados, a pel se fai un pouco máis ruda, convértese en máis estable, aínda que non alcanza a forza da persoa media. Ademais, os nenos pequenos non poden ser conscientes das relacións causa-efecto, non poden explicar que é imposible, por exemplo, arrastrarse de xeonllos, xa que a pel das pernas despois de que se "descasca" completamente, ou fregar os ollos ou as meixelas.
Epidermólise bulosa: tratamento
O destino dos nenos da bolboreta é difícil, porque hoxe a enfermidade que os causa tanto sufrimento é incurable. Todo o que se pode facer para estes bebés é intentar protexer a súa pel fráxil contra lesións (o que é moi difícil) e, en caso de ocorrer, é correcto e oportuno coidar deles. Pero, a pesar diso, en moitos países civilizados desenvolvéronse esquemas de atención a pacientes e cursos de terapia de por vida, o que lles permite levar unha vida normal, recibir educación, levar unha vida social activa e incluso practicar deportes.
Na CIS, co diagnóstico de epidermólise bullosa, o pronóstico adoita ser desfavorable, xa que a enfermidade é extremadamente rara, os médicos non teñen prácticamente experiencia no tratamento destes pacientes e, nalgúns casos, non sospeitan a existencia desta enfermidade. Moi a miúdo os propios pais agravan a situación, fan auto-medicación e intentan tratar o dano á pel do bebé, os medios fitoterapéuticos, os ungüentos e os hablantes, a cabeza azul e outros medios deste tipo. Non hai necesidade de dicir que, despois de tal "tratamento", os custos de restablecer a epiderme dun neno aumentan ás dimensións cósmicas, mentres que o coidado oportuno axeitado é aínda máis difícil, pero moito menos custoso. Necesitan bolboreta
Debido á mala conciencia médica e social, a falta de coñecemento sobre coidados e tratamento, moitos nenos con epidermólise bullosa morren aos primeiros anos.
Por suposto, o coidado da pel e o estilo de vida dos nenos da bolboreta difiren significativamente segundo a gravidade da enfermidade: canto máis pesada sexa a forma e máis pronunciada os síntomas, máis cuidadoso e preciso debe ser o coidado eo tratamento do neno.