Atrofia muscular espinal

A atrofia muscular espinal é unha enfermidade xenética que afecta a parte do sistema nervioso responsable do control das contraccións dos músculos arbitrarios. Isto é debido á morte de células nerviosas da medula espiñal - motoneuronas. A enfermidade desenvólvese a diferentes idades e cada persoa ten un individuo.

Síntomas da atrofia muscular espinal

Hai varios sinais principais da enfermidade. Desafortunadamente, aparecen só cando a enfermidade xa comezou a progresar. Estes inclúen:

• debilidade nas extremidades , na súa maioría baixa;
• espasmos musculares, un lixeiro tremor de dedos nas mans;
• cambio na estrutura dos tecidos;
• problemas coa rexión pélvica.

A atrofia muscular espinal caracterízase por problemas coa musculatura das pernas, pescozo e cabeza. Os pacientes poden ter unha dolencia en movementos arbitrarios: camiñar, tragar, movemento da cabeza. Ao mesmo tempo, a sensibilidade permanece e non hai problemas no desenvolvemento mental.

Diagnóstico da atrofia muscular espiñal

Para o exame inicial, necesitas ir a un neurólogo ou traumatólogo. A enfermidade en si está progresando rapidamente. Polo tanto, o diagnóstico preliminar debe ser completado o antes posible. Debido ao feito de que a enfermidade se transmite por herdanza, a historia dos familiares está inicialmente estudada.

Como é habitual, preséntanse probas estándar. Moitas veces ten que sufrir fluorografía adicional, facer unha radiografía de ósos e tecido muscular. Os expertos determinan a velocidade coa que se desenvolve a enfermidade. Ademais, a habilidade funcional e posible actividade muscular son esclarecidas.

Causas da atrofia muscular espinal

Recentemente, esta enfermidade comezou a manifestarse con máis frecuencia. É por iso que moitos especialistas trataron de descubrir as verdadeiras causas da aparición. A cousa é que nunha das cincuenta persoas o xene alterado en o quinto cromosoma. A proteína é a clave da vida das motoneuronas na medula espiñal. Neste caso, o xene está implicado na súa codificación. A falta dos compoñentes necesarios conduce á morte das motoneuronas. A enfermidade avanza se o neno recibe dous xenes recesivos: un de cada pai.

Tratamento da atrofia muscular espinal

O tratamento desta enfermidade ten como obxectivo a eliminación de síntomas. É importante cambiar a dieta eo estilo de vida. Nomeado con medicamentos lixeiros, procedementos físicos constantes e masaxes.