Entre as enfermidades máis comúns causadas por unha mutación xenética, a fibrosis quística dos pulmóns está na parte superior da lista. Esta patoloxía está asociada a unha violación da consistencia do segredo segregado por órganos internos, o que conduce á derrota do sistema respiratorio e do tracto gastrointestinal.
Enfermidade xenética da fibrose quística
A enfermidade en cuestión tamén se denomina fibrosis quística. Caracterízase por unha alta densidade e unha viscosidade forte de moco, que abarca os órganos ocos. Como resultado deste proceso, a secreción se estanca e as bacterias patóxenas que causan a inflamación multiplican activamente.
A fibrose quística do pulmón ten unha única causa: dano ao sétimo cromosoma (brazo longo). Segundo as estatísticas, o portador desta enfermidade é cada vintena persoa no planeta. A probabilidade da enfermidade é do 25%, sempre que ambos os pais teñan un xene danado.
Hai 3 formas desta enfermidade:
- fibrosis quística intestinal;
- fibrosis quística pulmonar ou respiratoria;
- Tipo mixto (fibrosis quística pulmonar).
Fibrose quística dos pulmóns - síntomas
Os principais signos da enfermidade:
- excreción de esputo viscoso e groso durante a tose;
- exacerbacións frecuentes de pneumonía, bronquite, pneumonía;
- trastorno do intestino;
- deshidratación;
- dor, molestias no estómago;
- aumento do apetito con peso insuficiente e desenvolvemento físico;
- trastornos sexuais;
- pancreatite ;
- espesamento dos dedos nas mans;
- enfermidade hepática;
- diabetes mellitus;
- sinusite ;
- fragilidad de ósos;
- prolapso do intestino (recta).
A forma pulmonar da fibrose quística maniféstase nos primeiros 2 anos de vida, caracterízase por unha gran secreción no medio e pequenos bronquios do neno.
Fibrose Quística - Diagnóstico e Análise
O diagnóstico faise con catro criterios principais.
Primeiro de todo, verifícase a presenza do xene danado nos pais e os casos da incidencia na familia. Os resultados positivos, así como a detección de procesos inflamatorios crónicos nos pulmóns e bronquios, a presenza de síndrome intestinal, permiten realizar unha proba de suor. Consiste en determinar o nivel de sales no fluído liberado polos poros. Para realizar o procedemento, unha pequena área no brazo (por riba do cóbado) é tratada cunha droga especial chamada pilocarpina. Un electrodo está unido a esta zona, provocando a liberación da suor, que está illada por tecido plástico ou de retención de calor, creando o efecto da sauna. Despois de aproximadamente 40 minutos, o líquido producido está sometido a análise de sal. Se o seu nivel supera os límites establecidos, realízase un diagnóstico final.
Fibrose quística do tratamento pulmonar
A natureza da enfermidade non permite curala por completo, a terapia ten como obxectivo a eliminación sistemática dos síntomas e require unha visión integrada. O tratamento consta das seguintes actividades:
- longos cursos de antibióticos;
- mucolíticos de recepción;
- cinesiterapia;
- Inhalación de hormonas corticosteroides e beta miméticos;
- uso de broncodilatador;
- realizando exercicios respiratorios;
- corrección da dieta cun incremento diario de 10-15%;
- drenaxe pulmonar autógena;
- bug-massage;
- recepción de vitaminas e microelementos.
Radical e máis eficaz no momento no que o método de tratamento é o trasplante de pulmón. Ademais, a investigación médica está a ser realizada constantemente para corrixir o xene máis danado a través de virus creados artificialmente.