Anualmente no planeta hai uns 8 millóns de nenos con anomalías xenéticas. Por suposto, non podes pensar niso e espero que nunca che tocarán. Pero, por esta razón, a análise xenética está gañando popularidade no embarazo hoxe.
Podes confiar no destino, pero non todo é posible prever e é mellor tratar de evitar unha enorme traxedia na familia. Moitas enfermidades hereditarias poden evitarse se se somete a tratamento na fase de planificación do embarazo. E todo o que necesitas é someterse a unha consulta preliminar cun xenetista. Despois de todo, é o teu ADN (o teu e o teu marido) que determinan a túa saúde e os trazos hereditarios do teu fillo ...
Como xa se mencionou, é necesario consultar a este especialista na fase de planificación do embarazo. O médico poderá predecir a saúde do futuro do bebé, determinar o risco de aparición de enfermidades hereditarias, dicirlle que estudos e probas xenéticas deben realizarse para evitar patoloxías hereditarias.
A análise xenética, que se realiza tanto durante o período de planificación como durante o embarazo, revela as causas do aborto involuntario, determina o risco de malformacións conxénitas e enfermidades hereditarias no feto, baixo a influencia de factores tetragonales antes da concepción e durante o embarazo.
Asegúrese de consultar a un xenetista se:
- nai embarazada de máis de 35 anos;
- na familia hai enfermidades hereditarias;
- naceu un neno con malformacións congénitas;
- afectados por factores nocivos durante a concepción ou durante o embarazo (radiografía, toma de determinados medicamentos, radiación);
- durante o embarazo a nai embarazada foi superada por unha infección viral aguda (toxoplasmosis, rubéola, infeccións respiratorias agudas, gripe);
- se a muller tiña abortos ou mortinatos;
- embarazadas que corren risco de análise bioquímica e ultrasóns.
Probas xenéticas e probas que se realizan durante o embarazo
Un dos principais métodos para determinar violacións no desenvolvemento do feto é o exame intrauterino, que se realiza coa axuda de ultrasóns ou a investigación bioquímica. Con ultrasóns, o feto escanea - este é un método absolutamente seguro e inofensivo. A primeira ecografía lévase a cabo entre 10 e 14 semanas. Xa neste momento, é posible diagnosticar as patoloxías cromosómicas do feto. A segunda ecografía planificada realízase ás 20-22 semanas, cando a maioría das anomalías no desenvolvemento de órganos internos, a cara e as extremidades do feto xa están determinadas. Ás 30-32 semanas, a ecografía axuda a identificar pequenos defectos no desenvolvemento fetal, a cantidade de líquido amniótico e a placenta anormal. En termos 10-13 e 16-20 semanas, realízase unha análise xenética do sangue durante o embarazo, determinan os marcadores bioquímicos. Os métodos anteriores son chamados non invasivos. Se se detectan patoloxías nestas análises, prescribiranse métodos de exame invasivo.
Nos estudos invasivos, os médicos "invaden" a cavidade do útero: levan material para investigación e determinan o cariotipo fetal con gran precisión, o que permite excluír as patoloxías xenéticas como o síndrome de Down, Edwards e outros. Os métodos invasivos son:
- Biópsia de Chorion: as células son tomadas da futura placenta por punción da parede abdominal anterior. Ela é realizada por un período de 9-12 semanas. O procedemento non dura moito, o resultado será de 3-4 días, a probabilidade dun aborto involuntario - 2%. Pero se detectan patoloxías xenéticas, é posible interromper o embarazo nas fases iniciais;
- amniocentesis - análise de líquido amniótico ás 16-24 semanas de gestación. Este é o método máis seguro, porque a porcentaxe de complicacións non supera o 1%. Pero o resultado terá que esperar moito tempo, xa que os especialistas "crecen" as células, e este proceso leva tempo;
- Cordocentesis - punción do cordón umbilical do feto seguido de recollida fetal de sangue, lévase a cabo durante un período de 20 a 25 semanas. Esta é unha análise moi precisa, que se realiza durante 5 días;
- placentocentesis: mostras de células da placenta, que conteñen células do feto. O risco de complicacións é do 3-4%.
Cando se realizan estes procedementos, o risco de complicacións é elevado, polo tanto, a análise xenética do embarazo e do feto realízase de acordo con indicacións médicas rigorosas. Ademais de pacientes do grupo de risco xenético, estas análises son realizadas por mulleres en caso de risco de enfermidades,
Estas probas realízanse só nun hospital de día baixo a supervisión do ultrasonido, porque unha muller despois da súa conduta debería estar baixo a supervisión de especialistas por varias horas. Poderá ser medicación prescrita para evitar posibles complicacións.
Cando se utilizan estes métodos de diagnóstico, pódense detectar ata 300 de 5000 enfermidades xenéticas.