Durante o embarazo, as nais futuras realizan unha selección prenatal para identificar anomalías xenéticas tempranas do feto. Unha das enfermidades máis graves deste grupo é a síndrome descrita por John Edwards en 1960. Na medicina, é coñecida como trisomía.
Síndrome de Edwards - que hai en palabras sinxelas?
Nunha célula reprodutiva masculina e feminina saudable hai un conxunto de cromosomas estándar ou haploide nunha cantidade de 23 pezas. Tras a fusión forman un kit individual - cariotipo. El como unha especie de ADN pasaporte, contén datos xenéticos únicos sobre o neno. Un cariotipo normal ou diploide contén 46 cromosomas, 2 de cada tipo, da nai eo pai.
Coa enfermidade en cuestión, en 18 pares hai un elemento duplicado adicional. Esta é a trisomía ou a síndrome de Edwards - cariotipo, composto por 47 cromosomas en lugar de 46 pezas. Ás veces, unha terceira copia do cromosoma 18 está presente parcialmente ou non ocorre en todas as celas. Eses casos raramente son diagnosticados (aproximadamente o 5%), estes matices non afectan o curso da patoloxía.
Síndrome de Edwards - as causas de
Os xenetistas aínda non descubriron por que algúns nenos desenvolven a mutación cromosómica descrita. Crese que é accidental, e non se desenvolveron medidas preventivas para impedirlo. Algúns expertos vinculan factores externos e síndrome de Edwards - as causas, supostamente contribúen ao desenvolvemento de anomalías:
- uso prolongado de drogas, alcohol, tabaco;
- herdanza;
- idade de nai ou pai máis de 45 anos;
- infección dos genitales;
- uso a longo prazo de medicamentos que afectan os sistemas inmune, endócrino e reprodutivo;
- exposición á radiação radiactiva.
Síndrome de Edwards - Xenética
A partir dos resultados dos estudos recentes no cromosoma 18 hai 557 seccións de ADN. Codifican máis de 289 tipos de proteínas no corpo. Nunha porcentaxe é de 2,5-2,6% do material xenético, polo que os terceiros cromosomas 18 son tan fortemente afectados polo desenvolvemento fetal - a síndrome de Edwards danos aos ósos do cranio, cardiovascular e xenito-urinario. A mutación afecta algunhas partes do cerebro e os plexos nerviosos periféricos. Para un paciente con síndrome de Edwards, un cariotipo está representado, como se mostra na figura. El mostra claramente que todos os conxuntos son emparejados, excepto 18 conxuntos.
A frecuencia do síndrome de Edwards
Esta patoloxía é rara, especialmente cando se compara coas anomalías xenéticas máis coñecidas. A enfermidade síndrome de Edwards diagnostícase nun recién nacido de 7.000 infantes sans, principalmente en nenas. Non se pode afirmar que a idade do pai ou materia afecta de forma significativa a probabilidade de aparición da trisomía 18. A síndrome de Edwards ocorre só en nenos un 0,7% máis se os pais teñen máis de 45 anos de idade. Esta mutación cromosómica tamén se atopa entre os nenos criados desde unha idade temperá.
Síndrome de Edwards - signos
A enfermidade considerada ten un cadro clínico específico que permite determinar con precisión a trisomía 18. Hai dous grupos de sinais que acompañan ao síndrome de Edwards: os síntomas clasifícanse convencionalmente no fallo interno do organismo e as desviacións externas. O primeiro tipo de manifestación inclúe:
- umbilical, hernia inguinal;
- defectos congênitos cardíacos ;
- ausencia de reflexo de succión e deglución;
- divertículo de Meckel ;
- refluxo gastroesofágico;
- atresia do ano ou esôfago;
- hipertrofia do clítoris;
- subdesenvolvemento do corpus callosum, cerebelo;
- criptorquidia ;
- posición incorrecta do intestino;
- hipospadias;
- duplicación de uréteres;
- atrofia ou alisado de convulsións cerebrais;
- segmento ou ril en forma de herradura;
- ovarios non formados;
- columna vertebral;
- distrofia muscular;
- baixo peso corporal (preto de 2 kg ao nacer).
Externamente, tamén é fácil identificar a síndrome de Edwards: unha foto de bebés con trisomía 18 mostra a presenza dos seguintes síntomas:
- cabeza pequena desproporcionada;
- forma de forma distorsionada;
- glotona estreita e curta;
- orellas deformadas e baixas (estiradas horizontalmente);
- ausencia de lóbulos, ás veces - tragus e ata oído;
- peito curto e ancho;
- mandíbula inferior subdesenvolvida;
- boca pequena, moitas veces ten unha abertura triangular debido a un labio superior curto patoloxicamente;
- Ponte de nariz ampliada incorporada;
- "Rocking-stop";
- membranas entre os dedos ou a súa fusión (extremidades como o flap);
- alto padal, ás veces cunha fenda;
- Pescozo curto con plegado prominente;
- sucos transversais e vieiras nas palmas;
- hemangiomas e papilomas na pel;
- ptosis das pálpebras;
- estrabismo;
- occipital saliente e fronte baixa.
Síndrome de Edwards - Diagnóstico
A enfermidade xenética descrita é unha indicación directa do aborto. Os nenos con síndrome de Edwards nunca poderán vivir por completo e a súa saúde deteriorarase rápidamente. Por este motivo, é importante diagnosticar a trisomía 18 no primeiro momento posible. Para determinar esta patoloxía, desenvolvéronse varias proxeccións informativas.
Análise do síndrome de Edwards
Existen técnicas non invasivas e invasivas para o estudo de material biolóxico. O segundo tipo de probas considérase o máis fiable e fiable, axuda a identificar a síndrome de Edwards no feto nas primeiras etapas de desenvolvemento. Non invasivo é a selección prenatal estándar do sangue da nai. Os métodos de diagnóstico invasivos inclúen:
- Biopsia de vellosidades coriónicas. O estudo realízase a partir de 8 semanas. Para realizar a análise, unha peza da casca da placenta é desenchufada, porque a súa estrutura case coincide perfectamente co tecido fetal.
- Amniocentesis . Durante a proba, tómase unha mostra de líquido amniótico. Este procedemento determina a síndrome de Edwards a partir da 14ª semana de gestación.
- Cordocentesis. A análise require un pouco de sangue do cordón umbilical do feto, polo que este método de diagnóstico só se usa en datas tardías, a partir de 20 semanas.
Risco do síndrome de Edwards en bioquímica
A selección prenatal realízase no primeiro trimestre do embarazo. A futura nai debe doar sangue durante a semana 11 a 13 da xestación para a análise bioquímica. Con base nos resultados de determinación do nivel de gonadotrofina coriónica e proteína plasmática A, o risco da síndrome de Edwards nun feto calcúlase. Se é alta, a muller entra no grupo axeitado para a próxima etapa da investigación (invasiva).
Síndrome de Edwards - signos por ultrasonido
Este tipo de diagnóstico raramente se usa, principalmente nos casos en que a muller embarazada non sufriu un exame xenético preliminar. A síndrome de Edward en ultrasóns pode identificarse só en termos posteriores, cando o feto está case completamente formado. Síntomas característicos da trisomía 18:
- malformacións intrauterinas do sistema cardiovascular e xenitourinario;
- anomalías das estruturas musculoesqueléticas;
- Patoloxía dos ósos do cranio e dos tecidos brandos da cabeza.
- Sinais indirectos da enfermidade en ultrasóns:
- bradicardia;
- demora no desenvolvemento fetal;
- unha arteria no cordón umbilical (debe haber dous);
- unha hernia na cavidade abdominal;
- ausencia visual dos ósos do nariz.
Síndrome de Edwards - tratamento
A terapia da mutación examinada ten como obxectivo aliviar os seus síntomas e facilitar a vida do bebé. Cure a síndrome de Edward e asegurar que o desenvolvemento total do neno non poida. As actividades médicas estándar axudan:
- restaurar o paso dos alimentos coa atresia do ano ou do intestino;
- organizar a alimentación a través da sonda no contexto da ausencia de reflexos de succión e deglución;
- estabilizar o funcionamento do sistema cardiovascular;
- normalizar o fluxo de orina.
Moitas veces, a síndrome de Edwards dos recién nacidos require tamén o uso de medicamentos antiinflamatorios, antibacterianos, hormonais e outros potentes. É necesario ter unha terapia intensiva a tempo de todas as enfermidades asociadas, o que provoca:
- Tumor de Wilms ;
- conjuntivite;
- pneumonía;
- otitis media;
- hipertensión pulmonar;
- sinusite;
- infeccións urináveis;
- frontitis;
- presión arterial alta e outros.
Síndrome de Edwards - pronóstico
A maioría dos embriones coa anomalía xenética descrita morren durante a xestación debido ao rexeitamento polo corpo dun feto inferior. Despois do nacemento, a previsión tamén é decepcionante. Se se diagnostica a síndrome de Edwards, cantos fillos viven, consideraremos en porcentaxes:
- 60% - non máis de 3 meses;
- 7-10% - 1 ano;
- cerca do 1% - ata 10 anos.
En casos excepcionais (trisomía parcial ou mosaica 18), as unidades poden alcanzar a madurez. Mesmo en tales situacións, a síndrome de John Edwards avanzará inexorablemente. Os nenos adultos con esta patoloxía permanecen eclesiásticamente para sempre. O máximo que se poden ensinar:
- levantar a cabeza;
- sorriso;
- independentemente alí;
- recoñecer un círculo limitado de persoas.