Unha enfermidade como a síndrome Shereshevsky-Turner ocorre principalmente nas nenas e desenvolve no primeiro trimestre do embarazo. É causada por unha anomalía dos cromosomas, cando o conxunto de glándulas sexuais é violado. Este diagnóstico é moi raro, pero non se pode librar del.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - que é?
Os científicos aínda non descubriron a relación entre a saúde dos pais eo desenvolvemento da enfermidade do neno, como a síndrome de Turner. Tamén se chama síndrome de Ulrich. A condición da nai embarazada complícase coa ameaza de aborto involuntario (ocorre no primeiro ou segundo trimestre), unha forma grave de toxicosis e os nacementos adoitan ser prematuros e teñen patoloxías.
Os bebés recentemente nados son completamente viables, pero teñen anomalías. Para a síndrome de Shereshevsky-Turner caracterízase por:
- cambios nas articulacións do cóbado;
- pliegues pterigoides no pescozo;
- o ril ten unha forma de herradura.
Síndrome Shereshevsky-Turner - cariotipo
O corpo humano está formado no útero dunha célula, que se chama cigoto. Está formado despois da fusión de 2 gametos que levan información xenética dos seus pais. Estes xenes determinan no futuro a natureza ea saúde do bebé. Un cariotipo normal pode ter un conxunto de cromosomas, como 46XX ou 46XU. Se o proceso de gametogénesis é perturbado, o embrión ten desviacións no desenvolvemento.
O cariotipo dos pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner é unha patoloxía grave cando o cromosoma X está ausente ou perturbado. Esta desviación vén acompañada dun complexo complexo de cambios no corpo e maniféstase no desenvolvemento inadecuado dos órganos reprodutivos do feto. Non conteñen un elemento das gónadas, hai un rudimento dos ovarios e dos vas deferentes.
Síndrome Shereshevsky-Turner - frecuencia de aparición
Esta enfermidade foi descrita por primeira vez en 1925. A síndrome de Shereshevsky-Turner ocorre nunha moza de tres mil nacidos. A frecuencia actual da poboación desta enfermidade é precisamente descoñecida debido á extinción espontánea do embarazo en varios trimestres. En casos extremadamente raros, este diagnóstico faise para os nenos.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - as causas de
Respondendo á pregunta sobre o que causa a síndrome de Shereshevsky-Turner, hai que dicir sobre a anomalía do cromosoma X do sexo. Se se cambia, entón ocorre no corpo do embrión:
- unha eliminación do brazo longo ou curto;
- isocromosoma X nun brazo curto ou longo;
- translocación de X / X;
- cromosoma anular X e así sucesivamente.
Estas patoloxías ocorren nun 20% dos casos cando hai mosaicismo, por exemplo, 45, X0 / 46, XY ou 45, X0 / 46, XX. O mecanismo de aparición da enfermidade nos homes pódese explicar por translocación. O risco de desenvolver a síndrome de Shereshevsky-Turner non está relacionado coa idade da futura nai. Pode ocorrer:
- debido ao aplastamiento impropio do cigoto;
- coa perda do cromosoma paterno.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - síntomas
A enfermidade pode manifestarse tanto no exterior coma no traballo dos órganos internos. Cando se diagnostica como síndrome de Shereshevsky-Turner, os síntomas poden ser os seguintes:
- linfostase;
- estrabismo ;
- hipogonadismo;
- estatura curta (a persoa adulta non supera os 150 cm);
- sobrepeso;
- ausencia de falanges;
- infantilismo sexual;
- O tórax se agranda e ten forma de barril;
- pescozo acurtado;
- forma irregular das aurículas que afectan á audición;
- epicanto ou ptose (deformación das pálpebras);
- puntos de pigmento (vitiligo ou nevi).
Nos nenos recentemente nados, os pés, as mans e os dobres do pescozo poden incharse e o cabelo non crece. Os ósos da mandíbula son pequenos, o ceo é alto. No corazón é posible a coartación da aorta, está estratificada e a integridade do septo interventricular é perturbada. O estado psicolóxico cunha enfermidade como a síndrome Shereshevsky-Turner non sofre, pero a atención ea percepción se disipan.
Os pezones son sempre atraídos e os genitales están pouco desenvolvidos. As glándulas son substituídas por tecidos conxuntivos que non producen células e que a maduración completa non se produce. As nenas non aumentan os seos, non hai menstruación, prodúcese unha amenorrea primaria, polo que a fertilidade está completamente ausente. Existen tres formas de disxénese: pura, borrosa e mesturada. Diferéncianse nas manifestacións clínicas.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - diagnóstico
Cando o feto futuro carece do cromosoma X, entón observarase a monosomía completa, o síndrome Shereshevsky-Turner revela o neonatólogo no hospital de maternidade ou o pediatra. Se os signos principais da enfermidade están ausentes, observe que só pode ser a puberdade. Os especialistas prescriben probas para:
- hormonas que determinan gonadotropinas e estróxenos;
- cariotipo de estudo.
Durante o diagnóstico do síndrome Shereshevsky-Turner o paciente debe visitar o oftalmólogo, nefrólogo, cirurxián cardíaco, endocrinólogo, xenética, linfólogo, ginecólogo / urólogo e otorrinolaringólogo. Para identificar anomalías os médicos nomean:
- imaxes de resonancia magnética ;
- exame por ultrasóns dos riles e órganos xenitais;
- electrocardiograma;
- radiografía;
- proba de sangue clínica;
- densitometría.
Síndrome Shereshevsky-Turner - tratamento
Con tal diagnóstico, como a síndrome de Turner, o tratamento depende dos estados do cromosoma Y no cariotipo. Se se atopan, a nena é eliminada polos ovarios. A operación realízase desde unha idade temperá ata o 20º aniversario. O seu principal obxectivo é evitar a formación dun tumor maligno. A falta deste xene, prescríbese a terapia hormonal.
Realízase entre 16 e 18 anos eo principal obxectivo do tratamento é:
- desenvolvemento de características sexuais secundarias;
- prevención da deficiencia de estróxenos;
- restauración do ciclo menstrual ;
- diminución do nivel de gonadotrofinas.
Os pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner sofren asesoramento psicolóxico, onde se axudan a adaptarse na sociedade e mellorar a calidade de vida. Con esta enfermidade, a maioría das mulleres seguen sendo infértiles. O tratamento está dirixido principalmente a:
- eliminación de defectos externos;
- compensación por malformacións congénitas no organismo;
- corrección de crecemento;
- complicacións metabólicas.
Vida coa síndrome de Shereshevsky-Turner
Se a enfermidade se detecta nun estadio inicial eo tratamento lévase a cabo a tempo, entón o crecemento do neno será normalizado. A medicina moderna permite que as nenas teñan fillos propios, por exemplo, FIV. A vida coa síndrome de Turner ten predicións favorables. Os pacientes non sofren de anomalías mentais, pero son contrarrestados polo traballo físico e as tensións neuropsíquicas.
Persoas con síndrome de Turner
Unha forma fácil da enfermidade é o síndrome de mosaico Shereshevsky-Turner. Neste caso, algunhas das células femininas teñen un cromosoma X eo resto, dúas. Os nenos con este diagnóstico non teñen defectos graves e as patoloxías sexuais asociadas á menstruación non son moi pronunciadas, polo que hai posibilidades de quedar embarazada no futuro. O fenotipo de aparición está presente, pero non tan brillante como na monosomía.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - esperanza de vida
Se estás interesado na pregunta de que a síndrome de Shereshevsky-Turner ten un pronóstico, entón hai que dicir que non afecta a esperanza de vida. Unha excepción pode ser enfermidade cardíaca conxénita e enfermidades concomitantes. Cun tratamento adecuado e oportuno, os pacientes levan unha vida normal, teñen socios sexuais e ata crean familias.