Trisomía 13

As desviacións xenéticas afectan en gran medida a viabilidade do neno, polo que este problema preocupa moito aos médicos e aos futuros pais. Unha destas patoloxías é a síndrome de Patau, causada pola trisomía no cromosoma 13. Sobre iso e imos contar neste artigo.

Que é Trisomy 13?

A síndrome de Patau é unha enfermidade máis rara que a síndrome de Down e a síndrome de Edwards. Ocorre aproximadamente 1 vez para 6000 - 14000 embarazos. Pero, ao final, é unha das tres patoloxías máis comúns de xenes. A síndrome está formada de varias formas:

• como resultado da formación dun cromosoma adicional no par: unha simple trisomía;
• debido á mutación, como consecuencia dunha creación inadecuada de células ou predisposición hereditaria - a translocación de Robertson.

Ademais, está completo (en todas as celas), tipo de mosaico (nalgúns) e parcial (a presenza de partes extra de cromosomas).

Como identificar a trisomía 13?

Para detectar unha cantidade anormal de cromosomas no feto, é necesario un estudo moi complexo: amniocentesis , durante o cal se toma un pequeno fluído amniótico para o estudo. Este procedemento pode provocar abortos espontáneos. Polo tanto, para determinar o risco da presenza de trisomía 13 no feto, dáse unha proba de cribado completo. Consiste na realización de mostras de ultrasóns e de sangue da vea, para determinar a súa composición bioquímica.

Identificación de riscos de trisomía 13

Despois de dar sangue a 12-13 semanas e de ultrasóns, a futura nai obtén un resultado, onde os riscos básicos e individuais estarán claramente definidos. Se o segundo número da primeira trisomía 13 (é dicir, a norma) é menor que o segundo, entón o risco é baixo (por exemplo: a base é 1: 5000 ea única é 1: 7891). Se, pola contra, é necesaria unha consulta cun xenetista.

Síntomas da trisomía 13 nos nenos

Esta patoloxía xénica provoca infraccións moi graves no desenvolvemento do neno, que ata se pode ver en ultrasóns:

• a estrutura errada da cara: os ollos están moi preto, a fronte inclinada, a fenda na mandíbula superior (tanto o beizo como o ceo), a deformación das orellas e do nariz;
• a presenza de dentes adicionais e outras anomalías nas extremidades;
• defectos de órganos internos: corazón, ril, páncreas, etc.

Na maioría das veces, o embarazo está acompañado de polidramnios e un pequeno peso do feto. Os nenos con esta enfermidade morren máis nas primeiras semanas despois do parto.