Como regra xeral, é posible diagnosticar a fibrosis quística desde unha idade temperá, xa que se caracteriza por unha síntoma moi característica. Pero nunha forma dun tipo leve ou lentamente en desenvolvemento, esta enfermidade maniféstase mal. Polo tanto, é importante coñecer, para distinguir doutras doenzas similares directamente a fibrose quística, os síntomas e os seus sinais externos.
Enfermidade da fibrose quística - que é?
A enfermidade en cuestión é, mellor devandita, unha patoloxía. Provén da mutación dun xene localizado no longo brazo do sétimo cromosoma. A probabilidade de enfermarse só se os dous pais son portadores do xene danado e son do 25%. Malia estas condicións, a enfermidade da fibrosis quística afecta a un número suficiente de persoas, xa que existe un cromosoma con mutación por cada 20 habitantes do planeta.
Fibrose quística en adultos - Síntomas
Como xa se observou, a enfermidade maniféstase na infancia, xeralmente ata 2 anos e só o 10% dos pacientes presentan os primeiros síntomas na adolescencia e na idade adulta.
Os principais signos de fibrosis cística son:
- atraso no desenvolvemento do corpo, mentres que as habilidades mentais son normais ou máis altas que o habitual;
- espesamento de dedos ao longo de toda a lonxitude;
- pólipos , protuberancias no nariz;
- enfermidades crónicas do sistema respiratorio con recorrencias frecuentes;
- insuficiencia respiratoria;
- bronquite exacerbada constantemente, sinusite, sinusite;
- pancreatite;
- unha forte tose, xeralmente pola noite, coa liberación de esputo viscoso ou purulento;
- trastornos do estómago e intestinos;
- colecistite crónica;
- falta de aire , ataques de asma;
- enfermidades do sistema genitourinario, impotencia.
Os síntomas listados da fibrosis quística están relacionados co feito de que o xene mal producido non permite que o corpo produza unha proteína que é responsable do curso normal do metabolismo de auga-electrolito nas células dos órganos internos. Isto conduce a un aumento na densidade e viscosidade do fluído producido pola maioría das glándulas da secreción interna. O mucus se estanca, as bacterias multiplícanse nel e ocorren cambios irreversibles nos órganos, especialmente nos pulmóns.
A forma intestinal de fibrose quística caracterízase por hinchazón, costura, constipação e vómitos. Estes síntomas son susceptibles de tratamento tomando medicamentos con enzimas, pero as manifestacións pulmonares da enfermidade continúan aumentando.
Fibrose quística - Diagnóstico
En primeiro lugar, verifícase a presenza dos síntomas máis característicos da enfermidade: a viscosidade do segredo dos órganos ocos internos, a exacerbación das enfermidades crónicas do sistema respiratorio. Despois diso, é necesario establecer a presenza do xene mutado dos pais e comprobar os casos de morbilidad na familia.
A análise máis precisa para a fibrosis quística é o ADN. Esta proba é a máis sensible e pódese levar a cabo mesmo durante o embarazo examinando o líquido amniótico. O número de resultados falsos non supera o 3% e permítelle diagnosticar rapidamente sen medidas adicionais.
Determinar a cantidade de ácidos graxos e quimotripsina no taburete do paciente tamén é unha forma de diagnosticar a enfermidade. Os índices normativos da quimiotripsina desenvolven individualmente en cada laboratorio. A cantidade de ácidos que dan lugar a sospeitas de fibrose quística é superior a 20-25 mmol por día.
Unha proba de suor para a fibrosis quística con pilocarpina é un estudo da concentración de cloruros nun líquido secretado polos poros. A proba debe ser probada polo menos tres veces para establecer un diagnóstico preciso.