A cor vermella do sangue, así como a súa capacidade de transporte de osíxeno, débense á presenza de hemo. Á súa vez, este composto bioquímico está formado por enzimas, cuxa produción require porfirina. Cando estas substancias son deficientes, a porfiria desenvolve, como regra, a herdanza convértese na causa.
Xenética e porfiria
O principal factor que predispón a progresión da enfermidade é a presenza de portadores antigénicos HLA B7 e HLA A3 no sangue. Eles provocan unha produción insuficiente de enzimas que forman heme, así como unha violación da oxidación dos compostos lipídicos.
Ademais da xenética, a hepatitis B, C e A irreversíbeis (en forma grave) con degradación do parénquima hepático, dananse a medula ósea son importantes.
Síntomas da porfiria
Os compostos enzimáticos necesarios están formados no fígado e na medula ósea. En consecuencia, os signos de porfirio varían segundo o órgano afectado, así como unha variedade de patoloxías.
O tipo hepático ten os seguintes subgrupos e manifestacións clínicas características:
- Hereditaria. O síntoma máis pronunciado é a dor intensa na rexión epigástrica. Ademais, hai taquicardia, trastornos mentais leves, hipertensión .
- Agudo intermitente. O curso é un pouco similar á forma hereditaria, pero afecta o sistema nervioso central e periférico. Isto vén acompañado de alucinacións, convulsións epilépticas, delirio e parálise dos músculos lisos dos bronquios, os pulmóns.
- Chester. Conseguiu o seu nome debido á localización xeográfica (principalmente persoas doentes da cidade de Chester en Inglaterra) e relación xenealóxica. Similar á forma previa de porfiria, pero ten síntomas máis graves, ás veces está cheo de insuficiencia renal.
- Coproprotoporfíria. Combina as manifestacións clínicas das tres especies mencionadas anteriormente da enfermidade, característica dos habitantes de Sudáfrica. A enfermidade está acompañada de erupcións na superficie da epiderme.
- Urokopproporfiriya. É frecuentemente diagnosticada como porfirias da pel - os síntomas exprésanse como unha violación da pigmentación ea formación de pequenas burbullas na área de mans e rostro. A miúdo afecta aos veciños de Rusia e os países da antiga CEI.
Se se sintetiza a síntese de porfirinas na medula ósea, desenvolven este tipo de enfermidades:
- Uroporritia eritropoiética. O tipo máis perigoso de enfermidade, xa que raramente lle permite vivir á idade adulta. Caracterízase por danos na pel (con erosións ulcerosas non curativas), dentes, sensibilidade á radiación solar e progresión - por infección de sangue.
- Coproporfíria eritropoiética. O síntoma principal é unha forte sensibilidade ao ultravioleta, o que causa inflamación, comezón e hiperemia da epiderme. Despois de exposición prolongada ao sol, tamén existe a aparición de vesículas, erupcións hemorrágicas, úlceras na pel e cicatrices.
- Protoporfíria eritropoiética. Caracterizada exactamente pola mesma clínica que o tipo de patoloxía previa, diagnostícase mediante unha proba de sangue (a concentración de protoporfinas aumenta nos eritrocitos).
Tratamento da enfermidade porfírica
Ata a data, non hai métodos eficaces de tratar a enfermidade. O tratamento sintomático implica o uso de
- baixar a presión arterial;
- esplenectomia;
- plasmaféresis ;
- tomar medicamentos antiinflamatorios e analxésicos;
- protección permanente contra a radiación ultravioleta;
- instalación periódica de caçadores con solución de glicosa, a introdución de riboxina, adenosina monofosfato, delagila.