Despois de descubrir que tipo de enfermidade - a fenilcetonuria, diagnosticada durante o período de neonato, é necesaria para iniciar inmediatamente o tratamento cando se detecte. A detección precoz e a terapia permiten alcanzar resultados favorables.
Fenilcetonuria - que é esta enfermidade?
A fenilcetonuria ou a enfermidade de Felling son unha patoloxía grave, descrita por primeira vez en 1934 polo científico noruego Felling. A continuación, Felling realizou unha enquisa sobre varios nenos con retraso mental e revelou neles a presenza na orina do fenilpiruvato, produto da degradación do aminoácido fenilalanina, que vén con alimentos que non se dividen no corpo dos pacientes. A fenilcetonuria é unha enfermidade asociada a un trastorno metabólico dunha natureza innata, descubriu un dos primeiros.
Fenilcetonuria é un tipo de herdanza
A enfermidade de Felling é unha cromosómica-xenética, hereditaria, transmitida a nenos dos seus pais. O culpable para o desenvolvemento da patoloxía é o xene localizado no 12 cromosoma. É responsable da produción da enzima hepática fenilalanina-4-hidroxilasa, a través da cal a conversión de fenilalanina a outra substancia - a tirosina (é necesaria para o funcionamento normal do corpo).
Foi establecido que a fenilcetonuria é herdada como un trazo recesivo. Aproximadamente o 2% das persoas son portadoras dun xene defectuoso, pero non padecen fenilcetonuria. A patoloxía só se desenvolve cando a nai eo pai transmiten o xene ao neno, e isto pode ocorrer cunha probabilidade do 25%. Se a fenilcetonuria é hereditaria como unha característica recesiva, a muller é heterocigota e o home é homocigoto para o alelo normal do xene, entón a probabilidade de que os nenos sexan portadores saudables do xene de fenilcetonuria sexa do 50%.
Formas de fenilcetonuria
Tendo en conta quen pode desenvolver a fenilcetonuria, que tipo de enfermidade, moitas veces é unha forma clásica de patoloxía, que ocorre en case o 98% dos casos. Os casos restantes - cofactor fenilcetonuria causado polo defecto de tetrahidrobiopterina debido a unha violación da súa síntese ou restauración da forma activa. Esta substancia serve como cofactor de varias encimas, e sen ela, a manifestación da súa actividade é imposible.
Fenilcetonuria - Causas
A enfermidade de falla é unha patoloxía na que, debido a mutacións no xene que causan deficiencia ou falta de fenilalanina-4-hidroxilase, hai unha acumulación nos tecidos e fluídos fisiolóxicos da fenilalanina, así como os produtos da súa escisión incompleta. Parte do exceso de fenilalanina convértese en fenilcetones, que se excretan na orina, que é o que determinou o nome da enfermidade.
A perturbación dos procesos metabólicos afecta principalmente ao cerebro. Nos seus tecidos prodúcese un efecto tóxico, os procesos de metabolismo da graxa son interrompidos, a mielinización das fibras nerviosas falla e a formación de neurotransmisores diminúe. Así comeza o lanzamento de mecanismos patóxenos de retraso mental no neno.
Fenilcetonuria - síntomas
Ao nacer, un neno con este diagnóstico vese saudable e só despois de 2 a 6 meses pódense atopar os primeiros síntomas. Os signos de fenilcetonuria comezan a manifestarse cando o corpo do neno acumula fenilalanina, que vén con leite materno ou mesturas para a alimentación artificial. Pode haber síntomas aínda non específicos:
- exceso de letargo ou ansiedade;
- gritos sen causas;
- distonía muscular ;
- regurgitación frecuente;
- convulsións ;
- trastornos do sono.
Ademais, os bebés enfermos teñen unha pel, pelo e ollos máis lixeiros que os membros sans da familia, que se asocian cunha violación da produción de pigmento melanina no corpo. Outro sinal de diagnóstico que os médicos ou os pais atentos poden notar é unha especie de cheiro ao "rato" causado pola liberación de fenilalanina na urina e a suor.
As manifestacións clínicas tórnanse máis pronunciadas ao redor de seis meses de idade, despois da introdución da primeira comida complementaria:
- incapacidade de concentrarse en temas individuais;
- indiferenza a todo o que ocorre;
- ausencia de expresións faciais, sorrisos;
- tremor de mans e así por diante.
Son notábeis tamén anomalías físicas: un pequeno tamaño da cabeza, unha maxilar superior excepcional, un crecemento tardío. Os nenos enfermos comezan a manter as cabezas, rastrándose, sentarse e levantarse. Unha posición especial na posición de sentado é típica - a postura "a medida", cos brazos constantemente dobrados nos cóbados e as pernas dos xeonllos. Á idade de tres, se o tratamento non se iniciou, a sintomatoloxía está crecendo.
Fenilcetonuria - Diagnóstico
A fenilcetonuria nos nenos é frecuentemente detectada no hospital de maternidade, o que permite iniciar o tratamento a tempo e evitar o desenvolvemento dunha serie de consecuencias irreversibles. Ás 4-5 días despois do nacemento, os bebés toman sangue capilar cun estómago baleiro para determinar algunhas enfermidades xenéticas severas, entre elas a fenilcetonuria. Se un extracto do hospital de maternidade ocorreu antes, a análise realízase na policlínica no lugar de residencia durante os primeiros 10 días de vida.
Tendo en conta que en casos raros hai resultados erróneos, o diagnóstico nunca se establece seguindo os resultados da primeira análise. Para confirmar a patoloxía existente, asignáronse outros estudos, entre os que:
- orina para a detección de fenilpirúvate;
- determinación cuantitativa de fenilalanina e tirosina no plasma;
- determinación da actividade enzimática hepática;
- electroencefalografía e resonancia magnética do cerebro.
Pódese detectar un defecto xenético que conduce ao desenvolvemento da patoloxía no feto durante o diagnóstico prenatal invasivo. Para iso, seleccionáronse mostras de células de chorion vellos ou líquido amniótico e despois realízase análise de ADN. Recoméndase que se realice un estudo en familias con alto risco de morbilidad, incluíndo, se xa existe un neno con fenilcetonuria.
Fenilcetonuria - tratamento
Cando se detecta a fenilcetonuria nos recien nacidos, os médicos de especialidades como xeneticista, pediatra, neurólogo, nutricionista deben observar aos enfermos. Os que saben, a fenilcetonuria - que tipo de enfermidade, quedará claro por que a base do seu tratamento é seguir unha dieta cunha restrición de fenilalanina. Ademais prescríbense medicamentos, masaxes, fisioterapia, métodos psicolóxicos e pedagóxicos para a socialización do neno, preparación para a aprendizaxe.
Fenilcetonuria - dieta
Cando se diagnostica a "fenilcetonuria", prescríbese inmediatamente unha dieta para un neno. A partir da dieta, os alimentos ricos en proteínas (carne, peixe, produtos lácteos, legumes, froitos secos e outros) están excluídos. A necesidade de proteínas é compensada por mesturas dietéticas especiais e outros produtos con berlofen - hidrolizado de proteínas semisintéticas, completamente desprovisto de fenilalanina (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Os pacientes toman pan, pasta, cereais e mousses sen proteína, etc. A lactancia materna faise en doses limitadas.
A adhesión estrita a unha dieta con seguimento regular do contido de fenilalanina no sangue durante os primeiros 14-15 anos de vida impide o desenvolvemento de anormalidades mentais. A continuación, a dieta é un pouco máis ampla, pero moitos especialistas recomendan a observación permanente dunha dieta especial. A forma cofactora de fenilcetonuria non é tratada pola dieta, pero só se corrixe mediante a administración de preparados de tetrahidrobiopterina.
Fenilcetonuria: fármacos para o tratamento
O tratamento con fenilcetonuria en nenos tamén prevé a inxestión de certas drogas, incluíndo:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitaminas do grupo B;
- complexos minerais;
- medicamentos para mellorar o metabolismo tisular (ATP, Riboxin );
- Medicamentos que melloran a microcirculación (Trental, Pentoxifilina).
Fenilecetonuria - pronóstico para a vida e enfermidade
Os pais que coñecen de primeira man o tipo de enfermidade xenética - fenilcetonuria, en condicións modernas dáselle a oportunidade de medrar un neno saudable, se segues todas as receitas médicas. Cando o tratamento non está dispoñible, o pronóstico de fenilcetonurona é decepcionante: os pacientes viven uns 30 anos cunha grave deficiencia mental e múltiples trastornos funcionais.