Enfermidades xenéticas raras: o concepto é moi condicional, porque a enfermidade non pode ocorrer practicamente en ningunha rexión e noutra área do mundo afectan sistematicamente a gran parte da poboación.
Diagnóstico de enfermidades xenéticas
Non se producen enfermidades hereditarias desde o primeiro día da vida, pois poden manifestarse só despois duns anos. Polo tanto, é importante facer unha análise oportuna das enfermidades xenéticas dunha persoa, cuxa realización é posible tanto durante a planificación do embarazo como durante o desenvolvemento fetal. Existen varios métodos de diagnóstico:
- Bioquímica. Permite determinar a presenza dun grupo de enfermidades asociadas a trastornos metabólicos hereditarios. Este método inclúe análises de sangue periférico para enfermidades xenéticas, así como un estudo cualitativo e cuantitativo doutros fluídos corporais.
- Citogenética. Serve para identificar as enfermidades que xorden debido a trastornos na organización dos cromosomas da célula.
- Molecular-citogenética. É un método máis perfecto en comparación co anterior e permite diagnosticar incluso os máis pequenos cambios na estrutura e disposición dos cromosomas.
- Síndromolóxico . A sintomatoloxía das enfermidades xenéticas adoita coincidir cos signos doutras enfermidades non patolóxicas. A esencia deste método de diagnóstico é distinguir dunha serie completa de síntomas específicamente aqueles que indican unha síndrome de enfermidade hereditaria. Isto faise coa axuda de programas especiais de informática e un exame coidadoso por parte dun xenetista.
- Molecular-xenética. O método máis moderno e fiable. Permite examinar o ADN humano eo ARN, detectando cambios menores, incluso na secuencia de nucleótidos. Utilízase para diagnosticar enfermidades e mutacións monogénicas.
- Exame por ultrasonido:
- órganos pélvicos - para determinar as enfermidades do sistema reprodutivo nas mulleres, as causas da infertilidade;
- desenvolvemento fetal - para o diagnóstico de malformacións conxénitas e presenza de certas enfermidades cromosómicas.
Tratamento das enfermidades xenéticas
O tratamento lévase a cabo mediante tres métodos:
- Síntomático. Non elimina a causa da enfermidade, pero elimina os síntomas dolorosos e evita a progresión da enfermidade.
- Aetiolóxico. Afecta directamente as causas da enfermidade coa axuda de métodos de corrección de xenes.
- Pathogenetic. Utilízase para cambiar os procesos fisiolóxicos e bioquímicos no corpo.
Tipos de enfermidades xenéticas
As enfermidades hereditarias xenéticas están divididas en tres grupos:
- Aberraciones cromosómicas.
- Enfermidades monogênicas.
- Enfermidades poligenas.
Cabe sinalar que as enfermidades conxénitas non pertencen a enfermidades hereditarias. elas, a maioría das veces, xorden do dano mecánico ao feto ou lesións infecciosas.
Lista de enfermidades xenéticas
As enfermidades hereditarias máis comúns:
- hemofilia;
- cegueira de cores;
- Síndrome de Down;
- fibrosis quística;
- espina bífida;
- Enfermidade de Canavan;
- leucodistrofia Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Síndrome de Angelmann;
- Enfermidade de Thea-Sachs;
- Enfermidade de Charcot-Marie;
- Síndrome de Joubert;
- Síndrome de Prader-Willi;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome de Klinefelter;
- fenilcetonuria.
As enfermidades xenéticas máis raras:
- idea errónea de Capgrass;
- síndrome dun cadáver vivo;
- lata;
- Síndrome de Klein-Levin;
- progeria;
- enfermidade de elefantes;
- reflexión afiada;
- micropsia;
- cicero;
- Síndrome de Stendhal;
- síndrome dunha cabeza explosiva;
- Síndrome de Roben.
Malas enfermidades xenéticas raras:
- porfiria;
- a liña Blashko;
- síndrome da pel azul;
- hipertricosis;
- Enfermidade de Günther.