Cal é a causa da síndrome de Rett?
Na actualidade, hai moita evidencia de que a violación ten unha orixe xenética. A patoloxía case sempre se atopa só nas mozas. A aparición da síndrome de Rett en nenos é unha excepción e raramente está rexistrada.
O mecanismo do desenvolvemento da enfermidade está directamente relacionado coa mutación no xenoma do aparello do bebé, en particular, coa rotura do cromosoma x. Como resultado, hai un cambio morfolóxico no desenvolvemento do cerebro, que detén por completo o seu crecemento ata o ano 4 da vida do neno.
Cales son os principais síntomas que indican a presenza da síndrome de Rett en nenos?
Como regra xeral, nos primeiros meses o bebé ten un aspecto absolutamente saudable e non difiere dos seus pares: o peso corporal, a circunferencia da cabeza cumpren plenamente as normas establecidas. É por iso que non se suscita ningunha sospeita de médicos en violación do seu desenvolvemento.
O único que se pode observar nas nenas antes de seis meses é a manifestación da atonía (letargo dos músculos), que tamén se caracteriza por:
- baixada da temperatura corporal;
- sudoración de pés e palmas;
- palidez da pel.
Xa máis preto do 5º mes de vida, comezan a aparecer síntomas dun retraso no desenvolvemento dos movementos do motor, entre os que se están xirando as costas e arrastrándose. No futuro, obsérvanse dificultades na transición desde a posición horizontal do corpo ata a vertical, e tamén é difícil para os bebés poñerse de pé.
Entre os síntomas inmediatos desta desorde, podemos distinguir:
- discrepancia da taxa de crecemento;
- tamaños desproporcionados dos brazos e pernas ao corpo, cabeza pequena;
- trastorno do desenvolvemento da fala;
- articulacións de xeonllos flexibles ao andar;
- violación da postura;
- a aparición de convulsións;
- demora do desenvolvemento psico-motor.
Separadamente, hai que dicir que a enfermidade xenética do síndrome de Rett no estado hertificado (cando a enfermidade avanza) sempre vén acompañada dunha violación do proceso de respiración. Eses nenos pódense solucionar:
- apnea (parada súbita e repentina de respirar);
- aerofagia (inxestión de aire, o que leva a unha regurgitación frecuente);
- hiperventilación (superesaturación dos pulmóns con osíxeno como resultado da respiración rápida e superficial).
Ademais, entre os brillantes, especialmente perceptible para as nais dos síntomas, pode identificar movementos frecuentes e repetitivos. Neste caso, as máis frecuentes son as manipulacións con asas: o bebé parece que se lava ou férreos contra a superficie do corpo, coma se fose un hematoma. Eses nenos moitas veces morden puños pechados, o que é acompañado por un salivado maior.
Cales son as etapas da enfermidade?
Tendo en conta as características de trastornos da síndrome de Rett, imos falar sobre as etapas do desenvolvemento da patoloxía que se adoitan asignar:
- A primeira etapa - os signos primarios aparecen no intervalo de 4 meses -1,5-2 anos. Caracterizada por unha desaceleración do crecemento.
- A segunda etapa é a perda de habilidades adquiridas. Se ata un ano a rapaza soubo pronunciar algunhas palabras e andar, entón por 1,5 a 2 anos perden.
- A terceira etapa é o período de 3-9 anos. Caracterízase por unha relativa estabilidade e retraso mental progresivo.
- A cuarta etapa - hai cambios irreversibles no sistema vexetativo, o sistema músculo-esquelético.
Á idade de 10 anos, a capacidade de moverse de forma independente pode ser completamente perdida.
O síndrome de Rhett non responde ao tratamento, polo que todas as medidas terapéuticas para este trastorno son sintomáticas e teñen como obxectivo aliviar o benestar xeral da moza. A previsión para esta violación non está clara ata o final. a enfermidade non se observa durante máis de 15 anos. Cómpre salientar que algúns pacientes morren na adolescencia, pero moitos pacientes cumpren os 25-30 anos. A maioría deles están inmobilizados e móvense en cadeiras de rodas.