A análise xenética está a converterse gradualmente nun estudo popular. Coa axuda deste tipo de investigación de laboratorio, os médicos poden establecer non só o grao de parentesco, senón tamén a predisposición a unha enfermidade particular. Consideremos en detalle a análise, falaremos dos seus tipos e características de realización.
Métodos de análise xenética
Exame xenético: un gran conxunto de estudos de laboratorio, experimentos, observacións e cálculos. O obxectivo principal destas medidas é determinar trazos hereditarios, estudar as propiedades dos xenes individuais. Dependendo do propósito desta ou aquela análise, os seguintes tipos de exame distínguense na xenética médica:
- análise da estrutura do ADN;
- análise de cromosomas;
- análise de compatibilidade xenética;
- Investigación sobre a predisposición ás enfermidades.
Análise de ADN
Realizar un estudo como a análise de ADN para a paternidade axuda a establecer o pai biolóxico do neno cunha gran porcentaxe. Pola súa conduta, o material é tomado da nai, o bebé eo presunto pai. Como obxecto de investigación pode actuar saliva, sangue. Moitas veces se realiza un rascado bucal (recollendo o material da superficie interna da meixela).
Coa axuda dun dispositivo especial, cando se realiza a análise xenética, deséxanse certos fragmentos dunha molécula de ADN que levan información xenética. Baixo un aumento múltiple, o laboratorio evalúa 3 mostras á vez. Inicialmente, o material xenético que o neno herdou da súa nai está identificado, entón as parcelas restantes son comparadas coas da mostra do presunto pai. Directamente, a análise xenética realízase por paternidade.
Análise cromosómica
O análise da patoloxía cromosómica axuda a establecer a presenza de posibles enfermidades no bebé non nacido. Para iso, os médicos utilizan a selección prenatal. Inclúe mostraxe de sangue para investigación e ecografía. A interpretación dos resultados realízase exclusivamente polo médico. Ao mesmo tempo, non se realiza un diagnóstico definitivo a partir dunha selección. Os malos resultados son indicativos para os exames posteriores. A discrepancia entre os valores das normas pode ser un sinal da presenza de tales anomalías cromosómicas como:
- Síndrome de Down ;
- trisomía 13 e 18 cromosomas;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome de Klinefelter.
Probas xenéticas na planificación do embarazo
O análise para a compatibilidade xenética establece a posibilidade de concibir un fillo dun compañeiro particular. Na práctica, moitas veces resulta que moitas parellas non poden ter fillos por moito tempo. En referencia aos médicos, entre as investigacións obrigatorias - a análise da compatibilidade xenética. É conducido nas condicións das grandes clínicas e nos centros de planificación familiar.
As células do corpo humano teñen na súa superficie unha proteína específica HLA - antíxeno leucocitario humano. Foi posible establecer máis de 800 especies desta proteína. A súa función no corpo é o recoñecemento oportuno de virus, patóxenos. Cando se detecta unha estrutura alienígena, envían un sinal ao sistema inmunitario, que inicia a produción de inmunoglobulinas. Se o sistema está mal funcionando, esta reacción tamén se produce no embrión que se forma, o que conduce ao aborto espontáneo.
Para excluír o desenvolvemento desta situación, os médicos recomendan pasar a análise xenética por compatibilidade. Cando se realiza, avalíanse as estruturas proteicas dos socios, compáranse a súa semellanza. É interesante notar que a incompatibilidade non é de feito un obstáculo para o embarazo. Despois da concepción, tómase unha muller controlada, realizando profilaxis de interrupción da xestación, cando está embarazada no hospital.
Análise xenética durante o embarazo
Este estudo, como unha análise xenética do feto, permite diagnosticar patoloxías cromosómicas nas primeiras etapas do desenvolvemento do neno no útero materno. Ese estudo adoita denominarse cribado. A súa composición inclúe non só unha análise do material xenético do bebé, senón tamén un exame do bebé futuro coa axuda de ultrasóns. Así, os médicos poden identificar infraccións incompatibles coa vida, os vicios. O mesmo estudo pretende eliminar as anomalías xenéticas, axuda a establecer a probabilidade de desenvolvemento, estimando a concentración no sangue de compostos como:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Moitas veces, os indicadores que utilizan os médicos, como marcadores, se os seus valores non cumpren os estándares establecidos, os médicos prescriben un exame adicional. Polo tanto, utilízanse métodos invasivos. O seu uso está asociado cun risco de complicacións do embarazo. Por este motivo, o nomeamento realízase en casos excepcionais. Estes tipos de análises inclúen:
- biopsia do corión - análise das partículas de tecido dos sobres exteriores do embrión;
- toma de sangue do cordón umbilical;
- análise de líquido amniótico.
Análise xenética para a susceptibilidade ás enfermidades
A análise das enfermidades xenéticas axuda a avaliar con gran precisión os riscos de desenvolver unha patoloxía nun bebé nado. O material é levado a un hospital, o cuarto día, se o bebé apareceu a tempo e unha semana despois en bebes prematuros. A mostraxe de sangue realízase desde o talón. Varias das súas pingas son inmediatamente aplicadas a unha tira de proba especial e despois envíanse ao laboratorio. Nesta análise xenética, os médicos establecen unha tendencia a tales patoloxías como (análise completa xenética):
- Fibrose quística. Enfermidade de natureza hereditaria, na que se interrompe o traballo dos sistemas respiratorios e dixestivos.
- Fenilcetonuria. Con esa enfermidade, as estruturas do cerebro sofren cambios - desordes neurolóxicos se desenvolven, retardo mental está formado.
- Hipotiroidismo congênito. A enfermidade desenvólvese por mor dunha deficiencia innata de hormonas tiroideas. Este proceso inhibe o desenvolvemento físico e mental do bebé. A hormonoterapia é o único xeito de tratalo.
- Galactosemia. Violación do funcionamento dos órganos internos (fígado e sistema nervioso). O neno está obrigado a observar unha dieta libre de leite, someterse a unha terapia especial.
- Síndrome adrenogenital. Formado con crecente síntese de andrógenos.
Análise xenética de oncoloxía
No transcurso de numerosos estudos sobre a natureza do proceso oncolóxico, os científicos lograron establecer a relación da enfermidade co factor hereditario. Existe a chamada predisposición xenética ás enfermidades oncolóxicas: a presenza no xénero de antepasados susceptibles de deterioro aumenta significativamente o risco de desenvolvemento da oncoloxía na descendencia. Por exemplo, os xenetistas determinaron que os xenes BRCA1 e BRCA2 son responsables do desenvolvemento do cancro de mama nun 50% dos casos. A predisposición xenética ao cancro é causada por unha mutación destes xenes.
Análise xenética para a obesidade
Durante varias décadas, os nutricionistas realizaron numerosos estudos, intentando establecer a causa do excesivo peso. Como resultado, constatouse que, ademais da desnutrición, unha dieta desequilibrada, tamén existe unha predisposición xenética á obesidade. Así, desde unha idade temprana, é posible rastrexar a relación entre o índice de masa corporal ea predisposición á ganancia de peso. O pico está no momento da modificación hormonal do corpo - o período de puberdade, embarazo e lactancia materna, menopausa.
Entre os xenes responsables do aumento de peso, chámase xenética:
- FTO - responsable do peso;
- HMGI-C: activa o crecemento das células de graxa;
- NRXN3: afecta a formación dunha sensación de saturación;
- FIT1 e FIT2: estimulan a formación de adipocitos: as células das que se forma o tecido gordo.
Ao avaliar a condición dos órganos e os sistemas, para determinar a predisposición á obesidade, realízase unha análise xenética do sangue para determinar a concentración de tales substancias como:
- leptina - regula os procesos metabólicos no organismo, aumentando o gasto enerxético;
- T4 libre, TSH - hormonas tiroideas;
- Hemoglobina glicada, glucosa - caracteriza o estado do metabolismo dos carbohidratos.
Exame de trombofilia xenética
O aumento da propensión a formar coágulos de sangue, trombos, determínase no nivel de herdanza. A predisposición xenética á trombofilia é observada cando se produce unha mutación no xene, que é responsable do factor de coagulación sanguínea - F5. Isto conduce a un aumento na taxa de formación de trombina, o que aumenta os procesos de coagulación sanguínea. A mutación no xene de protrombina (F2) aumenta a síntese deste factor no sistema de coagulación. Na presenza destas mutacións, o risco de trombosis aumenta varias veces.
Exame xenético para a insuficiencia da lactase
A intolerancia á lactosa é unha violación que fixa a incapacidade do corpo de absorber o azucre do leite, debido á diminución da síntese intestinal da enzima lactasa. Moitas veces, para establecer a enfermidade e unha predisposición a iso, realízase unha análise xenética para determinar os xenes C / T-13910 e C / T-22018. Son directamente responsables da baixa síntese de enzimas. A avaliación da súa estrutura axuda a establecer o posible desenvolvemento do deterioro nos descendentes, portadores destes xenes. A decodificación da análise xenética é realizada por especialistas.
Exame xenético para a síndrome de Gilbert
Síndrome de Gilbert - patoloxía hepática conxénita, que se refire a trastornos benignos. A miúdo ten un carácter familiar, pasa de pais a fillos. Acompáñase dun aumento no nivel de bilirrubina. O motivo radica na violación da síntese da encima glucuronil transferasa contida nas células do fígado e toma parte na unión da bilirrubina libre. Un exame de sangue xenético axuda a establecer patoloxía mediante a avaliación do xene UGT1 ea súa copia.
Predisposición xenética ao alcoholismo
Os médicos que estudan o problema están levando a cabo estudos prolongados, tratando de establecer unha conexión entre antojos para o alcohol ea xenética. Con todo, non se establece unha predisposición xenética a esa enfermidade. Hai moitas hipóteses, pero non teñen confirmación concreta. Os propios médicos adoitan falar sobre a enfermidade como unha enfermidade adquirida, como consecuencia dunha elección independente. Isto é confirmado por persoas exitosas e con éxito cuxos pais sufrían de alcoholismo.
Pasaporte xenético
Cada vez máis en clínicas de saúde entre os servizos prestados pódese ver na lista como un pasaporte completo de saúde xenética. Trátase dunha análise xenética completa do corpo, que ten como obxectivo establecer unha predisposición a un determinado grupo de enfermidades. Ademais, a avaliación dos xenes do hotel axuda a identificar a propensión a un determinado tipo de actividade, para establecer talentos ocultos.