Recentemente, no noso país, converteuse en obrigatorio realizar unha enquisa sobre enfermidades xenéticas e avaliación audiolóxica dun recién nacido. Estas actividades están dirixidas á detección e tratamento puntuais das enfermidades máis graves.
¿Que é a selección neonatal dos recién nacidos?
O screening dos recién nacidos é un programa masivo para identificar as enfermidades hereditarias. Noutras palabras, esta é unha proba de todos os bebés sen excepción pola presenza de rastros de certas enfermidades xenéticas no sangue. Moitas anomalías xenéticas dos recentemente nados poden ser detectadas mesmo durante o cribado do embarazo. Non obstante, non todos. Para identificar unha maior variedade de enfermidades, estanse a levar a cabo estudos adicionais.
A exploración neonatal dos recién nacidos realízase nos primeiros días da vida do bebé cando aínda está no hospital. Para iso, o neno leva sangue do talón e realiza un estudo de laboratorio. Os resultados da selección de neonatos están listos en 10 días. Este exame inicial está relacionado co feito de que canto máis cedo se revela a enfermidade, máis posibilidades hai para a recuperación do neno. E a maioría das enfermidades estudadas non poden ter manifestacións externas durante varios meses, nin mesmo anos de vida.
A selección dos recién nacidos inclúe exames para as seguintes enfermidades hereditarias:
A fenilcetonuria é unha enfermidade que consiste na ausencia ou diminución da actividade dunha enzima que separa a aminoácidos fenilalanina. O perigo da enfermidade é a acumulación de fenilalanina no sangue, que á súa vez pode provocar trastornos neurolóxicos, danos cerebrais, retraso mental.
Fibrose quística: unha enfermidade acompañada de alteracións nos sistemas dixestivo e respiratorio, así como unha violación do crecemento do neno.
O hipotiroidismo congênito é unha enfermidade da glándula tireóide, que se manifesta na violación da produción hormonal, o que provoca un trastorno do desenvolvemento físico e mental. Esta enfermidade ten máis probabilidades de afectar as nenas que os nenos.
Síndrome adrenogenital: un conxunto de varias doenzas asociadas á alteración da cortiza adrenal. Afectan o metabolismo eo traballo de todos os órganos do corpo humano. Estes trastornos afectan negativamente o sistema sexual, cardiovascular e os riles. Se non inicia o tratamento no tempo, esta enfermidade pode levar á morte.
A galactosemia é unha enfermidade que consiste na falta de encimas para a transformación da galactosa. Acumulando no corpo, este enzima afecta o fígado, o sistema nervioso, o desenvolvemento físico e a audición.
Como podemos ver, todas as enfermidades investigadas son moi graves. E se non realiza unha proba de detección para os recién nacidos no tempo e non inicia o tratamento, as consecuencias poden ser máis que serias.
Con base nos resultados da selección dun recién nacido, a ecografía pode prescribirse, e outras probas necesarias para establecer un diagnóstico preciso e definitivo.
¿Que é o cribado audiolóxico dos recién nacidos?
A detección auditiva dos recien nacidos é a chamada proba de audición precoz. Agora máis do 90% dos nenos son probados audiológicamente no hospital de maternidade, mentres que o resto son enviados para comprobar a audiencia na clínica.
E, se só os nenos de risco estiveron expostos ao cribado audiolóxico, agora é obrigatorio para todos os recentemente nados. Este estudo masivo está asociado á alta eficiencia da restauración auditiva se o problema se detecta a tempo. Ademais, as prótesis con aparellos auditivos adoitan utilizarse durante o primeiro mes de vida, e tamén se necesita un diagnóstico oportuno.