O envellecemento é un proceso inevitable que afecta a cada persoa, que flúe gradualmente e continuamente. Non obstante, existe unha enfermidade na que este proceso se desenvolve moi rapidamente, afectando a todos os órganos e sistemas. Esta enfermidade chámase progeria (do grego - antigamente vello), é extremadamente raro (1 caso por 4 a 8 millóns de persoas), no noso país hai varios casos de tal desviación. Existen dúas formas principais de progeria: síndrome de Hutchinson-Guilford (progeria de nenos) e síndrome de Werner (progeria de adultos). Sobre este último falaremos no noso artigo.
Síndrome de Werner: o misterio da ciencia
A síndrome de Werner foi descrito por primeira vez polo médico alemán Otto Werner en 1904, pero ata agora, progeria segue sendo unha enfermidade inexplorada, principalmente por mor da pouca ocorrencia. Sábese que se trata dun trastorno xenético causado por unha mutación génica, que se herdou.
Por hoxe, os científicos tamén determinaron que a síndrome de Werner é unha enfermidade autosómica recesiva. Isto significa que os pacientes con progeria reciben simultaneamente do pai e da nai un xene anómalo situado no oitavo cromosoma. Non obstante, ata agora non é posible confirmar nin negar o diagnóstico a través da análise xenética.
Os motivos da progeria dos adultos
A principal causa da síndrome de envellecemento prematuro permanece sen resolver. Os xenes damnificados que están presentes no aparello xenético dos pais do paciente con progeria non afectan o seu corpo, pero cando combinados conducen a un resultado terrible, condenando ao neno a sufrir no futuro e unha saída prematura da vida. Pero o que leva a tales mutacións xenéticas aínda non está claro.
Síntomas e curso da enfermidade
As primeiras manifestacións da síndrome de Werner ocorren entre as idades de 14 e 18 (ás veces máis tarde), despois dun período de puberdade. Ata este momento, todos os pacientes desenvolven bastante normalmente, e logo no seu corpo comezan os procesos de esgotamento de todos os sistemas de vida. Como regra xeral, ao principio os pacientes póñense en gris, que moitas veces se combina coa perda de cabelo. Hai cambios seniles na pel: sequedad, engurras , hiperpigmentación, endurecemento da pel, pálida.
Hai unha gran variedade de patoloxías que moitas veces acompañan o envellecemento natural: cataratas , aterosclerose, trastornos do sistema cardiovascular, osteoporose, varios tipos de neoplasias benignas e malignas.
Tamén se observan trastornos endocrinos: ausencia de signos sexuais secundarios e menstruación, esterilidade, alta voz, disfunción tiroidea e diabetes resistente á insulina. A atrofia do tecido adiposo e os músculos, os brazos e as pernas fanse desproporcionadamente delgadas, a súa mobilidade é moi limitada.
Expresados a un forte cambio e características faciais: se apuntan, o queixo sobresae bruscamente, o nariz adquire unha semellanza co pico do ave, a boca diminúe. Á idade de 30-40 anos, unha persoa con progeria adulta parece un home de 80 anos. Os pacientes con síndrome de Werner raramente viven ata 50 anos, morrendo con maior frecuencia a partir de cancro, ataque cardíaco ou derrame cerebral.
Tratamento da progeria adulta
Desafortunadamente, non hai forma de desfacerse desta enfermidade. O tratamento está destinado só a desfacerse dos síntomas emerxentes, así como a prevención de posibles enfermidades concomitantes e as súas exacerbacións. Co desenvolvemento da cirurxía plástica, tamén era posible corrixir un pouco as manifestacións externas do envellecemento prematuro.
Na actualidade, realízanse probas para o tratamento da síndrome Werner por células nai. Queda por esperar que se obteñan resultados positivos nun futuro próximo.